¿Qué son las mucopolisacaridosis y por qué es tan importante su detección temprana?
Esta patología está dentro de las llamadas enfermedades poco frecuentes y causa severas afecciones en el desarrollo infantil.
Con un análisis de orina y un mapeo del árbol genético del paciente, se puede realizar el diagnóstico.
El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de patologías cuyo nombre específico no es conocido, ya que están dentro de las enfermedades poco frecuentes.
Quienes las padecen, presentan una afección en la capacidad del cuerpo para descomponer y eliminar ciertas sustancias llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs), que resultan esenciales para el desarrollo normal de tejidos como los huesos, cartílagos, piel y órganos internos. Estas enfermedades se dan principalmente en niños y alteran su desarrollo.
La Doctora en Química y bioquímica Paula Rozenfeld, directora del Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) explicó que “el diagnóstico temprano de estas afecciones es clave”, y apuntó que “si se sospecha de una MPS, se pueden realizar pruebas específicas como análisis de orina y estudios enzimáticos o genéticos para confirmar el diagnóstico”.
Rozenfeld precisó en una entrevista publicada por #Investiga, Agencia de Ciencia y Tecnología de la UNLP que los síntomas que dan indicios de la presencia de una MPS pueden variar, aunque hay algunos signos comunes. Entre ellos, se destacan:
- Rasgos faciales toscos o pronunciados.
- Problemas de crecimiento o talla baja.
- Problemas respiratorios frecuentes.
- Hernias.
- Rigidez en las articulaciones.
- Dificultades cognitivas o de aprendizaje.
- Pérdida auditiva o visual.
La especialista aclaró que “aunque actualmente las mucopolisacaridosis no tienen cura, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes”. Entre ellas, se destacan:
- Terapia de reemplazo enzimático: consiste en administrar la enzima que falta a través de una infusión intravenosa regular.
- Trasplante de médula ósea: en algunos casos específicos, puede ayudar a mejorar o frenar la progresión de la enfermedad.
- Tratamientos de apoyo: como fisioterapia, cirugías ortopédicas, controles respiratorios y terapias del habla o del desarrollo.
“Las mucopolisacaridosis pueden ser complejas, pero con información clara y apoyo médico adecuado, los pacientes y sus familias pueden enfrentar el camino con más herramientas. Difundir el conocimiento es el primer paso hacia una sociedad más inclusiva y solidaria”, añadió la especialista.
En tanto, desde el laboratorio de la UNLP se provee también acompañamiento al médico y la familia en relación a brindarles el correcto asesoramiento a partir del armado del árbol genealógico.
Para orientación adicional, la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) ofrece apoyo y asesoramiento a pacientes y familias. Se pueden contactar a través de info@ama.org.ar. (DIB) ACR
